Meme Kanseri İçin Genetik Testleri Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Genetik testler, meme kanseriyle bağlantılı belirli genleri inceler. Bu mutasyonların varlığı, kişinin meme kanserine yakalanma olasılığını artırır. Ancak genetik testler herkes için uygun olmayabilir.
Genetik Testin Amacı Nedir?
Genetik test, bir kişide gelecekte meme kanseri gelişme riskini artırabilecek genetik mutasyonların olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur. Amerikan Kanser Derneği’ne (ACS) göre, meme kanseri vakalarının yaklaşık %5-10'u kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
Birçok gen riski artırabilir ancak en yaygın olanları BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarıdır.
Genetik testler genellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerine bakar. Daha nadiren, şu genler için de test önerilebilir:
-
PALB2
-
CHEK2
-
ATM
-
PTEN
-
TP53
Test sonuçları, bir kişide meme kanseri riskini artıran bir gen bulunursa, doktor bu bilgiyi kullanarak kanseri erken tespit etmek için bir tarama planı oluşturabilir.
Bir genetik danışman, çoklu gen paneli önerebilir. Bu test, tek bir analizle BRCA dahil birçok farklı gen mutasyonunu araştırabilir.
Ne Kadar Doğrular?
Ulusal Kanser Enstitüsü’ne (NCI) göre, genetik testler oldukça doğrudur. Ancak hiçbir test %100 hatasız değildir.
Kimler Genetik Test Yaptırmalı?
Herkesin genetik test yaptırması gerekmez. Ancak bazı kişiler daha yüksek risk altında olduğundan testten fayda görebilir.
ACS’ye göre, aşağıdaki kişiler genetik test için uygun olabilir:
-
Ailesinde BRCA mutasyonu olanlar
-
Geçmişte yumurtalık, pankreas veya meme kanseri tanısı almış kadınlar
-
Erkeklerde meme, pankreas veya metastatik prostat kanseri öyküsü olanlar
-
Ailesinde erken yaşta meme kanseri görülenler
-
Yakın ailesinde metastatik prostat, yumurtalık veya pankreas kanseri olanlar
Ayrıca aşağıdaki durumlar da test gerektirebilir:
-
45-50 yaş ya da daha önce meme kanseri tanısı almış kişiler
-
60 yaşından önce üçlü negatif meme kanseri tanısı almış olanlar
-
Aşkenazi Yahudisi kökenliler
-
Ailede yumurtalık, meme, pankreas ya da prostat kanseri öyküsü olanlar
-
İkinci kez meme kanseri tanısı almış olanlar
Teste Nasıl Ulaşılır?
Testten önce bir kişi, potansiyel risklerini değerlendirmek üzere doktorla konuşmalıdır.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri’ne (CDC) göre, yukarıdaki kriterlerden birine uyan kişiler genetik danışmanlığa yönlendirilebilir. Danışman, kişinin aile ve tıbbi geçmişini alır, test seçeneklerini tartışır ve sonuçları açıklar. Ayrıca maliyet ve olası riskler de değerlendirilir.
Testin faydalı olacağına karar verilirse, doktor ya da danışman kişiye testin nasıl yapılacağını organize eder.
Genetik Test Sürecinde Ne Beklenmeli?
Test kararı alındıktan sonra süreç oldukça basittir. Test için genellikle şu örneklerden biri yeterlidir:
-
Kan örneği
-
Tükürük örneği
-
Yanak içi sürüntü (swab)
Test sonrası, genetik danışman sonuçları açıklayarak gerekli adımlar hakkında bilgi verir.
Sonuçlar
Doktor, test örneklerini bir laboratuvara gönderir. Sonuçlar genellikle 2–4 hafta içinde çıkar, ancak sigorta durumu veya laboratuvar yoğunluğuna göre daha uzun sürebilir.
Sonuçlar alındığında, kişi bunları doktor veya genetik danışmanla görüşmelidir.
Laboratuvar dört tür sonuç bildirebilir:
-
Pozitif Sonuç: Meme kanseriyle ilişkili bir genetik mutasyon saptanmıştır. Bu:
-
Kişiye özel koruyucu önlemler alınmasını sağlar
-
Aile bireylerine sağlık kararlarında yardımcı olur
-
Mevcut meme kanseri için tedavi seçeneklerini şekillendirebilir.
-
-
Negatif Sonuç: Meme kanseri riskini artıran bir gen bulunmamıştır. Aile bireyinde riskli gen varsa, negatif sonuç kişinin geni taşımadığını gösterir.
-
Belirsiz Anlamlı Varyant: Mutasyon saptanır, ancak anlamı net değildir. Zamanla bu varyantlar genellikle zararsız (benign) olarak sınıflandırılır. Doktor birkaç yıl sonra tekrar test önerebilir.
-
Benign Varyant: Kanser olmayan kişilerde sık görülen, zararsız bir genetik değişikliktir.
Sonraki Adımlar
Negatif Sonuç: Eğer kişide gen bulunmadıysa ve aile bireyinde genetik mutasyon varsa, genel nüfusa benzer (%12-13) risk taşır. Erkeklerde meme kanseri riski, gen taşıyan biri değillerse düşüktür.
Kadınlar için öneriler:
-
Düzenli kendi kendine meme muayenesi
-
Doktor kontrolleri
-
Rutin mamografi
-
Dengeli beslenme
-
Düzenli egzersiz
-
Alkol tüketimini azaltma
Pozitif Sonuç: Eğer kişi meme kanseri tanısı aldıysa, pozitif sonuç tedavi planını etkileyebilir. Örneğin BRCA1/2 mutasyonu varsa, hormonal tedavi uygun olabilir.
Kanseri olmayan kişiler için:
-
Doktorla risk azaltıcı planlar konuşulmalı
-
Düzenli tarama planı yapılmalı
-
Koruyucu cerrahi ihtimali değerlendirilmeli
Pozitif sonuç, kişinin kesinlikle kanser olacağı anlamına gelmez; sadece riskin daha yüksek olduğunu gösterir.
Belirsiz Sonuç: Belirsiz sonuç da artmış risk anlamına gelebilir. Kişi şu adımları düşünebilir:
-
Yıllık mamografi
-
Yumurtalık kanseri taraması
-
6 ayda bir meme muayenesi
-
Sağlıklı yaşam tarzı
-
Koruyucu cerrahi değerlendirmesi
Genetik Testin Faydaları
-
Negatif sonuçla birlikte iç huzuru sağlar
-
Pozitif sonuçla birlikte koruyucu adımlar atılabilir
-
Tedavi kararlarına yardımcı olabilir
-
Aile bireylerinin riskleri öğrenmesini sağlar
Genetik Testin Olası Zararları
Test herkes için uygun olmayabilir. Önce doktorla konuşulmalıdır.
Olası olumsuzluklar:
-
Pozitif sonuç nedeniyle kaygı, depresyon gibi psikolojik etkiler
-
Sigortası olmayanlar için yüksek maliyet
-
Belirsiz sonuçların yarattığı stres
-
Genleri aktardığı hissiyle suçluluk
-
Mahremiyet ve ayrımcılık endişeleri (örneğin işveren ya da sigorta şirketleri erişebilir)
Evde Yapılabilen Testler
Bazı şirketler, evde uygulanabilen genetik meme kanseri tarama kitleri sunar. Kişi tükürük ya da yanak sürüntüsünü gönderir, sonuçları internetten veya telefonla alır.
Ancak NCI, bu testlerin sadece yaygın varyantları tespit ettiğini belirtir; yani risk artışı çok sınırlıdır. Profesyonel testler ise daha ciddi mutasyonları tespit edebilir.
Ayrıca bazı sigorta şirketleri, bir kişinin hayatı boyunca sadece bir genetik testi karşılar. Evde yapılan bir test, daha kapsamlı bir testin sigorta kapsamında olmasını engelleyebilir.
Özet
Genetik testler, bir kişinin meme kanseri riskini artıran genetik mutasyonlara sahip olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Ancak bu testler herkes için uygun değildir.
Doktorlar genellikle yüksek riskli kişilere test önerir. Test sonuçları, kişinin riskini ortaya koyabilir ancak bu durum duygusal stres yaratabilir ve bazı sigorta türlerinde zorluklara neden olabilir.
Test yaptırmayı düşünen kişiler, öncesinde doktor ve genetik danışmanla görüşmelidir. Danışman, süreci açıklayarak sonraki adımlar için bir plan oluşturabilir.
Kaynak: Tıbbi olarak gözden geçiren: Faith Selchick, DNP, AOCNP (Onkoloji Hemşiresi) – Yazı: Jenna Fletcher, 27 Ekim 2021